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Distrofia Miotônica
SOBRE
As distrofias miotônicas são de dois tipos: tipo 1 (DM1) ou tipo 2 (DM2). Na atualidade, alguns acreditam que possa haver uma terceira forma - DM3. Ambas têm origem genética e afetam músculos e órgãos internos. A forma tipo 1 é a mais frequente e é também conhecida como doença de Steinert, homenageando o médico que originalmente descreveu a doença em 1909.
A palavra miotônica é atribuída a uma incapacidade de relaxar os músculos após uma contração. Geralmente é percebida pela dificuldade em relaxar os dedos após fechar a mão. Pessoas cujo início da doença ocorre na idade adulta podem apresentar apenas essa queixa, adaptar-se ao problema e não perceberem que o relaxamento muscular lento é anormal.
Na distrofia miotônica, além da miotonia, podem estar presentes fraqueza e atrofia muscular, geralmente de músculos mais distais do corpo. Esses sintomas representam um problema maior para as pessoas com DMM do que a miotonia. Dores musculares também podem ocorrer.
A DM tipo 1 é causada por uma alteração genética que leva a um envolvimento tanto dos músculo esquelético e respiratório, como de outros tecidos, como catarata precoce, arritmias cardíacas, alterações de sono, atenção, alterações endócrinas, como diabetes, hipotireoidismo e redução de hormônios sexuais, além de risco aumentado para alguns tipos de câncer.
Há muita variação de gravidade, mesmo dentro da mesma família. Nem todo mundo tem todos os sintomas e nem todos os têm com a mesma intensidade. Para algumas pessoas os sintomas são bem leves, mesmo na meia idade, enquanto que para outros a fraqueza e a fadiga são severamente limitantes para as atividades diárias.
A Distrofia Miotônica Tipo 1 (DM1) pode ser subdividida em 4 tipos distintos:
Congênita: Aparece no nascimento e é mais grave.
Juvenil: Aparece após o nascimento, na adolescência.
Adulta: Aparece a partir do final da terceira década até os 40 anos.
De início tardio: Aparece mais tarde, depois dos 40 anos, e geralmente tem evolução de pouca severidade.
Como regra geral, quanto mais precoce a doença for aparente ou puder ser detectada, mais grave será.
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado com base nos achados clínicos, com eletroneuromiografia mostrando descargas miotônicas. O estudo genético revela repetição de trinucleotideos CTG no cromossomo 19.9.
Tratamento
O tratamento da DM tipo 1 é feito por uma equipe multidisciplinar, com atenção especial ao tratamento de complicações cardíacas e tratamento de catarata.
