A Distrofia Fácio-Escápulo-Umeral (FSHD), é uma forma de distrofia que acomete principalmente determinados grupos musculares. O termo é composto por 3 palavras de origem latina e designa um processo degenerativo primário nos músculos da face, ombros e membros superiores, muito embora outros músculos podem estar envolvidos, como os das pernas.

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O gene responsável pela quase totalidade dos casos de FSHD (tipo 1A) está localizado no cromossomo 4 (região 4q35), onde encontramos deleção em fragmentos polimórficos no gene FRG1.

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Todas as formas de FSHD têm herança autossômica dominante. Portanto, um indivíduo afetado tem 50% de chances de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. A expressividade do gene, no entanto, é variável, levando a diferentes graus de severidade dentro de uma mesma família. 

 

A FSHD pode ser subdividida quanto à sua idade de início nas formas adulta e infantil. A forma adulta, que inclui o início na adolescência, é muito mais comum. Na forma infantil, de incidência rara, geralmente pode-se ter um curso mais grave, porém o motivo desta gravidade não está determinado. Há maior fraqueza muscular e, às vezes, com comprometimento de visão (doença de Coats e telangiectasias na retina) e audição (perda de audição neurosensorial bilateral nas frequências altas); convulsões têm sido documentadas em FSHDI.

 

As manifestações sintomáticas são muito variáveis. Muitos pacientes podem ter comprometimento mínimo, com capacidade para uma vida normal. Cerca de 20% necessitam cadeira de rodas com a evolução da doença, em idades mais avançadas. Não há ainda justificativa para esta heterogeneidade de comprometimento.  Nesta forma de distrofia ocorre o fenômeno de antecipação: manifestação mais precoce e grave ao longo das gerações.

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Diagnóstico

 

Diagnóstico é feito pelos achados clínicos e presença de mutação no gene DUX4.

 

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Tratamento

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Tratamento com equipe multidisciplinar, com fisioterapia motora. Habitualmente não há envolvimento respiratório.