Distrofia Muscular de Becker

SOBRE

A distrofia muscular de Becker DMB afeta principalmente indivíduos do sexo masculino e tem uma incidência de 1/18000 a 1/31000 nascidos vivos do sexo masculino.

Os indivíduos do sexo feminino são normalmente assintomáticos, mas uma pequena percentagem das portadoras manifesta formas leves da doença. O início dos sintomas ocorre na infância, em média, aos 11 anos.

 

A DMB é uma doença ligada ao X recessiva e é causada por deficiência na distrofina devido a deleções in-frame, mutações ou duplicações no gene DMD (Xp21.2). A suspeita diagnóstica tem como base o quadro clínico, a história familiar e os achados laboratoriais (creatina quinase sérica com níveis 10-100 vezes superiores aos níveis normais).

 

A DMB pode apresentar-se de várias maneiras: nas crianças, a primeira característica pode ser marcha na ponta dos pés ou cãibras relacionadas com o exercício com ou sem mioglobinúria. À medida que a doença progride, a fraqueza muscular leva a dificuldades funcionais (subir escadas ou levantar-se da cadeira). Uma reação semelhante à hipertermia maligna após anestesia geral pode ser a apresentação inicial. Raramente, a miocardiopatia pode ser o primeiro sinal. O exame clínico revela pseudohipertrofia de panturrilha e pode haver atrofia de outros músculos proximais, como os quadríceps. Existe fraqueza muscular proximal simétrica, sendo os membros inferiores mais afetados que os superiores. Podem existir contraturas articulares, especialmente dos tendões de Aquiles. A doença é lentamente progressiva e cerca de 40% dos doentes afetados irão eventualmente tornar-se dependentes de cadeira de rodas. Nos doentes dependentes de cadeira de rodas, ocorre insuficiência respiratória restritiva devido à fraqueza dos músculos intercostais e do diafragma. O envolvimento cardíaco leva a miocardiopatia dilatada, que pode ser desproporcionada em relação à extensão do envolvimento do músculo esquelético.

Diagnóstico

O diagnóstico é confirmado por teste genético que mostra alterações do gene DMD.

 

Tratamento

O tratamento da distrofia muscular de Becker envolve uma equipe multidisciplinar de cuidados, além de reabilitação e terapias que são modificadoras da qualidade de vida destes pacientes.

 

Como no Becker o envolvimento cardíaco é mais precoce e grave, os cuidados cardíacos incluem medicações para miocardiopatia (inibidor de IECA, diuréticos, beta bloqueadores), com seguimento regular com cardiologista. Há necessidade ainda de cuidados respiratórios com uso de ambu e, nos pacientes com maior envolvimento respiratório, o uso de suporte ventilatório. No Brasil, temos a portaria no. 1370 de 2008 que garante o fornecimento dos aparelhos de suporte ventilatório por dois níveis de pressão e o acompanhamento respiratório àqueles com doenças neuromusculares.

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