Distrofia de
Emery-Dreyfuss
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SOBRE

A prevalência estimada é de 1 em 300000.

A tríade clínica característica consiste em: contraturas dos tendões de Aquiles, do cotovelo, do pescoço, começando desde o início da infância e posterior agravamento resultando no movimento limitado das articulações; fraqueza muscular e atrofia lentamente progressivas (inicialmente com distribuição úmero-peroneal, mas mais tarde torna-se mais difusa); anomalias cardíacas (deficiências de condução, distúrbios do ritmo e miocardiopatia dilatada). Normalmente manifesta-se após os 20 anos e pode levar a morte súbita (por vezes o sintoma inaugural da doença) e acidentes isquêmicos por embolismo. O curso e gravidade da doença varia entre famílias e entre doentes da mesma família.

Foram descritos diferentes modos de transmissão: ligado ao X e autossômica dominante ou recessiva. Foram identificados dois genes causativos codificantes para as proteínas da membrana nuclear: emerina (EMD; Xq28) para a EDMD ligada ao X e lamina A/C (LMNA; 1q21.2) para a EDMD com transmissão autossômica. Cerca de 45 % dos doentes não são portadores de mutações nestes genes, sugerindo que outros genes causativos ainda permanecem por identificar.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se no reconhecimento da tríade clínica (apesar das manifestações clínicas poderem estar ausentes na apresentação). O diagnóstico pode ser confirmado por mutações no gene EMD. Para as formas autossômicas, a análise molecular do gene LMNA é a forma para confirmar o diagnóstico.

 

Tratamento

Fisioterapia precoce, com acompanhamento por equipe com ortopedista devido às retrações articulares. O seguimento cardiológico deve ser feito de rotina com tratamento precoce de arritmias, com medicações ou uso de marcapasso ou cardioversor implantável (CDI). 

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