Distrofia Muscular do tipo Cintura-membros

SOBRE

A distrofia muscular de cinturas recebeu esta denominação na década de 50 para designar um grupo de doenças caracterizado por fraqueza predominantemente na cintura pélvica (quadris e coxas) e escapular (ombros e braços) que se diferenciava das já conhecidas distrofias ligadas ao cromossomo X (Duchenne e Becker) e da Distrofia Fácio-Escápulo-Umeral.

 

Essas distrofias têm características diferentes entre si e podem atingir crianças, adolescentes e adultos e afetar ambos os sexos. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras e, após um período que pode ser bem prolongado, há acometimento de ombros e braços, com dificuldade para erguer objetos. Pode haver envolvimento dos músculos cardíacos e respiratórios.

 

Há pelo menos 19 formas de distrofia muscular de cinturas, classificadas pelo erro genético que as originou. Desde 2007, 15 genes específicos que conduzem à produção de proteínas musculares têm sido implicados como causas definitivas desta distrofia. Seis dos genes que, quando alterados, causam a distrofia muscular de cinturas são responsáveis pela produção de proteínas localizadas na membrana da célula muscular. Com a falta destas proteínas, a membrana provavelmente perde algumas de suas qualidades de proteção e a célula poderá sofrer uma lesão durante os ciclos de contração normal e relaxamento.

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Os tipos de DM de cinturas geralmente são classificados por letras e números que indicam que o gene é conhecido ou suspeito de estar envolvido e se a desordem é herdada como uma condição dominante ou recessiva. Alguns classificam a DM de cinturas segundo a proteína que está ausente ou deficiente, caso seja conhecida. Por exemplo, deficiência de disferlina, adalina, calpaina, etc

 

Cerca de 10% dos casos se devem a uma herança autossômica dominante e 90% a um mecanismo de herança autossômica recessiva; neste caso o portador recebe o gene afetado de ambos os pais (portadores assintomáticos).

Diagnóstico

O diagnóstico tanto é dado por biópsia que demonstra a ausência da proteína na imunoistoquimica, quanto por teste genético, que revela alterações nos diferentes genes associados a esse grupo de doenças.

 

Tratamento

Tratamento baseado em medidas de suporte, com fisioterapia motora, respiratória e atenção a envolvimento cardíaco e respiratório em algumas formas.

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