Distrofia Muscular do tipo Cintura-membros
SOBRE
A distrofia muscular de cinturas recebeu esta denominação na década de 50 para designar um grupo de doenças caracterizado por fraqueza predominantemente na cintura pélvica (quadris e coxas) e escapular (ombros e braços) que se diferenciava das já conhecidas distrofias ligadas ao cromossomo X (Duchenne e Becker) e da Distrofia Fácio-Escápulo-Umeral.
Essas distrofias têm características diferentes entre si e podem atingir crianças, adolescentes e adultos e afetar ambos os sexos. Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras e, após um período que pode ser bem prolongado, há acometimento de ombros e braços, com dificuldade para erguer objetos. Pode haver envolvimento dos músculos cardíacos e respiratórios.
Há pelo menos 19 formas de distrofia muscular de cinturas, classificadas pelo erro genético que as originou. Desde 2007, 15 genes específicos que conduzem à produção de proteínas musculares têm sido implicados como causas definitivas desta distrofia. Seis dos genes que, quando alterados, causam a distrofia muscular de cinturas são responsáveis pela produção de proteínas localizadas na membrana da célula muscular. Com a falta destas proteínas, a membrana provavelmente perde algumas de suas qualidades de proteção e a célula poderá sofrer uma lesão durante os ciclos de contração normal e relaxamento.