.png){kind=logo}
Distrofia Muscular de Duchenne
SOBRE
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética progressiva causada por mutações no gene da distrofina (proteína encontrada principalmente nas células musculares e com importantes funções) e caracterizada pela degeneração progressiva do músculo esquelético, afetando inclusive o coração e os músculos respiratórios.
A DMD afeta 1 em cada 3.500 a 5.000 meninos nascidos vivos. Acomete principalmente meninos, podendo causar sintomas em meninas ou em mães portadoras de mutação. Pessoas nascidas com Duchenne precisarão de cuidados de muitos profissionais da saúde ao longo da vida
A DMD é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Uma determinada parte do DNA do gene da distrofina está ausente, duplicada ou alterada, então o código genético não pode ser lido corretamente pelo corpo. A ausência de distrofina no músculo resulta em inflamação, degeneração muscular e substituição do músculo por tecido fibroadiposo (gorduroso e fibrótico).
Por possuírem apenas um cromossomo X, herdado da mãe, meninos/homens são principalmente afetados. Já as mulheres possuem dois cromossomos X e, sendo assim, podem ser portadoras da DMD quando um destes cromossomos apresenta um gene mutado. As mulheres podem apresentar sintomas motores, embora mais leves, e também envolvimento cardíaco, sendo necessário o acompanhamento cardiológico de mães portadoras.
Duchenne pode ser hereditária ou, ainda, em um terço dos casos, pode ocorrer quando o gene sofre mutação espontânea. Ou seja, mesmo sem histórico familiar pode ocorrer uma nova mutação genética e por isso é tão importante estarmos atentos.
SINAIS DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Muitas vezes haverá atrasos nos marcos iniciais do desenvolvimento, como o sentar, andar e/ou conversar. O atraso na fala e/ou a incapacidade de acompanhar os colegas geralmente são os primeiros sinais.
Se você ou qualquer um de seus profissionais de saúde (pediatras, enfermeiros, profissionais de medicina familiar etc.) notar um ou mais dos sintomas listados abaixo ou se houver preocupações com relação ao atraso no desenvolvimento de habilidades motoras e fala, o nível de creatina quinase (CK, às vezes chamado creatina fosfoquinase ou CPK) deve ser verificado.
SINAIS E SINTOMAS QUANDO HÁ SUSPEITA DE DMD:
-
Manobra de Gowers: precisa de ajuda para se levantar do chão, levantando com ajuda das mãos apoiada nas próprias pernas para conseguir ficar em pé;
-
Tem dificuldade em levantar a cabeça ou tem um pescoço fraco;
-
Não está andando até 1 ano e 4 meses de idade;
-
Tem dificuldade em caminhar, correr ou subir escadas;
-
Não está falando tão bem quanto outras crianças da mesma idade;
-
Possui panturrilhas que parecem maiores que o normal (pseudo-hipertrofia);
-
Anda com as pernas afastadas;
-
Anda apoiado nos dedos dos pés e/ou gingadas;
-
Anda com o peito apontado (ou tem um balanço, sela para trás ou costas arqueadas).
Esses podem ser sinais muito sutis. Ter um ou vários desses sintomas é uma indicação de que é necessária uma investigação mais aprofundada, mas não confirma o diagnóstico de Duchenne. Será necessário fazer uma avaliação médica especializada e exames precisos, como o genético.
Manobra de Gower:
O diagnóstico de DMD é feito com base nos sinais e sintomas e é confirmado por um teste genético que indica mutações no gene DMD. Em pessoas com Duchenne, os níveis de creatinofosfoquinase (CPK) estão bem altos, em geral, acima de 10 vezes.
ATRASO NO DIAGNÓSTICO
Na maioria dos países, a média de idade ao diagnóstico varia entre 3 a 5 anos e, no Brasil, estima-se que haja ainda um atraso maior em 2,5 anos, ou seja, entre os 3 e 7,5 anos de idade. Apesar da média de idade ao diagnóstico, muitos sinais e sintomas já são visíveis para os pais mais cedo, quando as crianças são ainda mais novas. A dificuldade em acesso a profissionais treinados em DMD e a falta de conhecimento da doença pelos profissionais de saúde contribuem para um atraso no diagnóstico e, sobretudo, no início da terapia especializada.
EXPECTATIVA DE VIDA
Com o tratamento multidisciplinar adequado, as pessoas com Duchenne podem viver até a quarta década de vida ou mais. Os cuidados adequados com o coração e terapias precoces respiratórias são os principais fatores que aumentam a sobrevida. Com atendimento clínico contínuo e especializado, além de testes clínicos, pesquisas e novas terapias, a qualidade e a expectativa de vida das pessoas com Duchenne são ampliadas a cada ano.
Cada pessoa com DMD apresenta uma progressão diferente da doença, mesmo que sejam irmãos. Isso deve-se a muitos fatores, incluindo as diferentes mutações no gene da distrofina. Os marcos mais importantes na progressão da DMD são a perda de deambulação (capacidade de caminhar) e a necessidade de assistência ventilatória.
TRATAMENTO
O tratamento da DMD envolve uma equipe multidisciplinar de cuidados, com introdução de corticoterapia, além de reabilitação e terapias que são modificadoras da qualidade de vida destes pacientes. Aqui destaca-se o importante papel de uma fisioterapia adequada na prevenção de deformidades que levam a uma perda precoce de marcha.
Além do uso de corticoides, o uso de medicamentos para proteção cardíaca e os cuidados respiratórios com uso de ambu e, nos pacientes com maior envolvimento respiratório, o uso de suporte ventilatório. No Brasil, temos a portaria no. 1370 de 2008, que garante o fornecimento dos aparelhos de suporte ventilatório por dois níveis de pressão e o acompanhamento respiratório àqueles com doenças neuromusculares.
Aliados às terapias convencionais, nos últimos anos temos disponíveis novas medicações para aumentar a produção de distrofina no músculo, como o Atalureno, Eterplisen e Golodirsen, que são medicações utilizadas em tipos específicos de mutações no gene da distrofina. Outras medicações com a mesma finalidade estão em ensaios clínicos em diversos países.
TRATAMENTO DE OUTRAS COMORBIDADES
Miocardiopatia: O envolvimento cardíaco é progressivamente mais evidente com o avanço da idade em portadores de DMD, sobretudo naqueles acima de 18 anos. Recomenda-se, com base em estudos de especialistas na área, o seguimento regular com cardiologista pediátrico ou adulto que tenha conhecimento nas distrofias, com avaliação cardíaca periódica e uso de medicamentos cardioprotetores no momento indicado.
Osteoporose e fraturas ósseas: Osteoporose e fraturas ósseas são comuns em crianças com DMD. Cerca de 20% das crianças com DMD sofrem algum tipo de fratura ao longo da vida. As fraturas para estas crianças aumentam o risco de perda de marcha precoce, além de embolia gordurosa e óbito, uma vez que há extensa infiltração gordurosa no tecido muscular que pode evoluir para embolia pulmonar. Tratamento para preservar massa óssea faz parte do receituário e incluem, além de fisioterapia, cálcio, vitamina D e bisfosfonatos quando existe a osteoporose.
Escoliose: com a progressão da doença, existe o aparecimento de uma escoliose progressiva, que se acentua com a perda da capacidade de caminhar. A escoliose deve ser tratada precocemente para evitar piora respiratória.
Envolvimento respiratório: O envolvimento respiratório na DMD deve-se a uma fraqueza responsável pela ventilação, o que leva o indivíduo a ter sintomas chamados de hipoventilação, como dificuldade de manter o sono, dor de cabeça matinal, dificuldade em concentração e falta de ar. O tratamento é feito com terapia de expansão pulmonar e uso de ventilação não invasiva, quando indicado.
Disfagia: As crianças com distrofia muscular de Duchenne começam a apresentar mudanças na adolescência, com alterações da movimentação mandibular, má oclusão dentária e distúrbios ventilatórios. Os pacientes neuromusculares, em geral, no progredir de sua doença, podem apresentar aspiração de comida, saliva e perda de peso.
