Da experiência à transformação: estudo da ADB sobre a jornada das pessoas com distrofia muscular de Duchenne contribui para a construção de uma linha de cuidados no SUS
- aliancadistrofiabr
- há 15 horas
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A Aliança Distrofia Brasil (ADB), em parceria com a MAPESolutions, realizou um estudo para compreender, a partir da experiência de quem vive e de quem cuida, os principais desafios enfrentados pelas pessoas com distrofias musculares no Sistema Único de Saúde (SUS).
Todo o trabalho faz parte do Projeto Conexão Duchenne de autoria da ADB, que tinha por objetivo principal diagnosticar a situação da DMD, identificando os prncipais gargalos e possíveis soluções imediatas e a longo prazo. Deste trabalho obtivemos como resultado o estudo “Jornada Assistencial do Paciente com Distrofia Muscular de Duchenne no SUS: oportunidades de melhoria a partir dos desafios enfrentados por pacientes e profissionais de saúde”, uma construção que reuniu a perspectiva de pacientes, familiares, cuidadores e profissionais de saúde.
Mais do que mapear dificuldades, o estudo buscou compreender a jornada real percorrida pelas pessoas com Distrofia Muscular: desde os primeiros sinais e a busca pelo diagnóstico até o tratamento, a reabilitação e o acompanhamento multiprofissional. A iniciativa teve como objetivos identificar barreiras de acesso, fortalecer a articulação entre pacientes e profissionais e apontar oportunidades estratégicas para qualificar a assistência.
Quando a experiência de quem vive a doença se transforma em evidência
Os resultados mostram que a jornada ainda é marcada por importantes obstáculos.
Entre os pacientes e familiares, aparecem desafios relacionados ao reconhecimento precoce dos sinais, ao tempo até o diagnóstico, ao acesso a exames genéticos, a fragmentação do atendimento e a necessidade de deslocamento entre diferentes serviços. O estudo também evidencia dificuldades no acesso regular a especialistas e terapias, além do impacto financeiro e da necessidade de maior suporte às famílias.
Na perspectiva dos profissionais de saúde, os desafios incluem a insuficiência de capacitação na atenção primária, a ausência de fluxos formalizados para diagnóstico e encaminhamento, a dificuldade de acesso a exames genéticos, a comunicação insuficiente entre especialistas e a escassez de profissionais, equipamentos, tecnologias assistivas e materiais terapêuticos.
O estudo aponta ainda a necessidade de estratégias organizadas para a transição do cuidado pediátrico para o adulto e de maior suporte psicossocial às famílias.
As diferentes perspectivas convergem para três grandes eixos de transformação da jornada assistencial: integração estruturada dos serviços, qualificação técnica e padronização do cuidado e ampliação do acesso a recursos terapêuticos.
Um estudo que olha para além do medicamento
Para a ADB, discutir o cuidado das pessoas com distrofias musculares significa falar de uma jornada completa.
O acesso ao tratamento é fundamental, mas não é suficiente, quando se fala de medicamento. É preciso que a pessoa seja reconhecida precocemente, tenha acesso ao diagnóstico, seja encaminhada adequadamente, encontre profissionais capacitados e possa contar com uma rede integrada de neurologia, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, ortopedia, pneumologia, cardiologia, genética, reabilitação e demais áreas necessárias ao cuidado, em todas as fases.
É necessário considerar as diferentes fases da vida, a transição para a vida adulta, a saúde mental, a autonomia, as tecnologias assistivas e o apoio às famílias.
Por isso, entre as sugestões apresentadas pelo estudo estão a ampliação dos centros especializados, a capacitação permanente dos profissionais, a adoção de protocolos padronizados, a melhor integração entre equipes e a melhoria da infraestrutura e da disponibilidade de equipamentos, órteses, materiais terapêuticos e tecnologias assistivas.
Da jornada do paciente à construção da linha de cuidado
O Projeto e o estudo ganham uma dimensão ainda mais importante diante de uma conquista recente para a comunidade neuromuscular, em especial as distrofias musculares.
Em fevereiro de 2026, o Ministério da Saúde instituiu, por meio da Portaria GM/MS nº 10.265, de 26 de fevereiro de 2026, o Grupo de Trabalho acerca das Doenças Raras Neuromusculares.
Entre as atribuições do GT está justamente a formulação de subsídios técnicos para a elaboração de linhas de cuidado para doenças neuromusculares, com um fluxo assistencial contínuo e integrado no SUS, organizando o atendimento desde a atenção primária até a alta complexidade. A norma também estabelece como objetivo padronizar ações e garantir acesso ao diagnóstico, tratamento e reabilitação multidisciplinar.
Essa nova etapa representa uma oportunidade histórica para transformar as experiências acumuladas pelas pessoas com distrofias musculares em organização concreta do cuidado.
E é nesse ponto que o estudo realizado pela ADB e pela MAPESolutions ganha especial relevância.
Ao mapear a jornada assistencial e identificar, a partir da experiência de pacientes, familiares e profissionais, onde estão os principais gargalos e quais mudanças são necessárias, o trabalho oferece um conjunto organizado de evidências e prioridades que pode contribuir para o debate técnico sobre a organização da assistência.
A própria estratégia desenvolvida pela ADB em parceria com a MAPESolutions já contemplava, entre seus objetivos, a análise da jornada assistencial, a elaboração de mensagens-chave e a construção de propostas relacionadas às políticas públicas e ao desenvolvimento de um PCDT para as distrofias musculares.
Um caminho para o futuro PCDT
A construção de uma linha de cuidado e, posteriormente, de instrumentos como um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), precisa partir de uma compreensão ampla da realidade assistencial.
Não basta definir quais tratamentos devem estar disponíveis. É necessário estabelecer quem identifica os primeiros sinais, quem encaminha, onde o diagnóstico acontece, quais exames precisam estar acessíveis, quais profissionais devem participar do cuidado, como ocorre a referência e contrarreferência, como se organiza a reabilitação e como a pessoa será acompanhada ao longo de toda a vida.
É justamente essa perspectiva que a Jornada Assistencial ajuda a revelar.
Os achados do estudo apontam que pacientes e profissionais compartilham percepções semelhantes sobre os principais problemas da assistência. Essa convergência é especialmente importante porque demonstra que a necessidade de mudança não parte apenas de uma demanda da sociedade civil: ela também é percebida por quem está na ponta do sistema de saúde.
Assim, os resultados do estudo vêm sendo trabalhados no diálogo com o Ministério da Saúde no contexto da construção da linha de cuidado para as doenças neuromusculares raras. Nesse processo, a experiência acumulada pela comunidade das distrofias pode contribuir para que as futuras diretrizes sejam construídas não apenas a partir da perspectiva técnica, mas também considerando a realidade vivida pelas pessoas e famílias.
Construir juntos para cuidar melhor
A criação do Grupo de Trabalho do Ministério da Saúde é resultado de um momento importante para as doenças neuromusculares raras no Brasil. A composição prevista na Portaria inclui representantes do próprio Ministério da Saúde, sociedade civil etando a ADB como representate, pelo Conselho Nacional de Saúde, neurologia, neurologia infantil, genética médica e CONASS, entre outros atores.
Essa composição reforça a importância da construção coletiva.
A ADB acredita que políticas públicas mais efetivas nascem do encontro entre ciência, gestão, profissionais de saúde e experiência dos pacientes.
O estudo realizado com a MAPESolutions representa uma parte desse caminho: transformar vivências em dados, dados em prioridades e prioridades em propostas.
Agora, diante da construção da linha de cuidado para as doenças raras neuromusculares, abre-se uma nova oportunidade para avançar ainda mais.
O objetivo final é simples, mas profundamente transformador: fazer com que nenhuma pessoa com distrofia muscular precise percorrer sozinha uma jornada marcada pela desinformação, pelo diagnóstico tardio, pela fragmentação do cuidado ou pela desigualdade de acesso.
Uma linha de cuidado bem estruturada pode significar mais do que organizar serviços. Pode significar diagnóstico mais rápido, cuidado coordenado, acesso mais equitativo, maior autonomia e melhor qualidade de vida.
E é por isso que a ADB seguirá participando desse processo: levando para a mesa de construção das políticas públicas aquilo que não pode ser ignorado — a voz, a experiência e as necessidades reais das pessoas que vivem com distrofias musculares no Brasil.
O estudo da Jornada Assistencial é parte dessa construção. E pode ser um importante ponto de partida para o futuro que queremos: um SUS que reconheça as especificidades das doenças neuromusculares raras e ofereça cuidado integral, contínuo, coordenado e centrado na pessoa.
Texto produzido com auxílio de IA.
Íntegra do documento da Jornada assistencial da pessoa com DMD no SUS
Sobre a MAPESolution
A MAPESolutions é uma consultoria de estratégia de acesso ao mercado com soluções para engajamento dos diferentes atores. A MAPES faz a integração dos pacientes, gestores, academia, e profissionais de saúde visando os objetivos estratégicos dos nossos clientes.
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