Distrofia Muscular de Duchenne e Autismo

Atualizado: Abr 3




Com o objetivo de disseminar conhecimentos sobre a relação entre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e o Transtorno do Espectro Autista (TEA), convidamos a Dra. Michele M. Becker, MD, PhD, para abordar o tema em um artigo especial. A Dra. Michele é Doutora em Saúde da Criança de do Adolescente, médica neurologista infantil do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Hospital da Criança Conceição e responsável pelo ambulatório infantil de doenças neuromusculares do HCPA. Confira o artigo completo:




“A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética causada por mutações no gene da distrofina. A falta desta proteína Distrofina, codificada pelo gene de mesmo nome, e fundamental para a estabilização da membrana muscular durante as contrações, leva à fibrose do tecido muscular e à fraqueza progressiva. Além desta proteína no músculo, o gene também se expressa em outras áreas do corpo, codificando isoformas da distrofina, de mesmo tamanho ou menores, como no sistema nervoso central. A falta dessas isoformas causa alterações nas sinapses cerebrais, podendo levar ao comprometimento cognitivo e a outros distúrbios neuropsiquiátricos, como o transtorno do espectro autista (TEA). Estudos mostram que a chance de déficit cognitivo e distúrbios neuropsiquiátricos é maior nos pacientes com DMD causada por mutações na porção distal do gene, após o éxon 45.




O TEA é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por comprometimento da linguagem, da interação social e comportamentos repetitivos e interesses restritos. Ele acomete 1,4 para cada 100 pessoas, manifestando-se já nos primeiros anos de vida.


É importante ressaltar que embora a ocorrência de TEA em pacientes com DMD seja rara (3-5%), o risco é 2 a 3 vezes maior que na população geral e por isso é importante conhecermos seus sintomas e estarmos muito atentos a eles já que o diagnóstico e o tratamento precoces associa-se a um melhor prognóstico.


Os pais e/ou cuidadores devem estar atentos aos sintomas de TEA. Nos primeiros dois anos de vida, o que costuma chamar mais a atenção no TEA é que o bebê pode não responder ao ser chamado pelo nome, olhar pouco nos olhos dos pais, e parecer “alheio” às brincadeiras propostas. Alguns podem ser tranquilos demais, chorando pouco, outros podem ficar muito irritados e ter distúrbios do sono. A medida que a criança vai crescendo, outros sinais e sintomas começam a se tornar mais evidentes, como o atraso na fala ou a repetição de palavras ou frases, o prejuízo na interação social, não se interessando em brincar com outras crianças da mesma idade ou mesmo com os pais, tendendo a se isolar ou ficando muito nervosos em ambientes com mais pessoas, interesses incomuns como por parte de objetos ou brinquedos, a falta de brincadeiras imaginativas, comportamentos repetitivos como dar pulinhos, correr de uma lado para o outro, se balançar, sacudir as mãos, rodopiar e caminhar na ponta dos pés.


Como os sinais e sintomas do TEA surgem antes dos da DMD, e um dos sintomas iniciais da DMD é o caminhar na ponta dos pés, não é infrequente que pacientes com DMD e autismo tenham o diagnóstico da distrofia atrasado por se achar que o caminhar na ponta dos pés se deve ao autismo. Por isso é muito importante sabermos que pode haver essa associação e o médico neurologista sempre pesquisar fraqueza muscular, pseudo-hipertrofia de panturrilhas, a marcha anserina nos meninos com TEA e dosar creatinokinase (CK) se um desses sinais estiverem presentes.


É importante lembrar que como não há marcador biológico para o autismo não há teste diagnóstico, sendo esse realizado através dos sintomas apresentados pela criança, por médico neurologista ou psiquiatra infantil. O tratamento é multidisciplinar, com psicologia, terapia ocupacional e fonoaudiologia e medicamentos costumam ser prescritos apenas na presença de sintomas como agitação, agressividade, distúrbio do sono, impulsividade, que podem estar presentes no TEA, não havendo medicamento específico para o transtorno.


Se os pais ou cuidadores de pacientes com DMD notarem a presença desses sinais ou sintomas, devem procurar ajuda de profissional especializado, geralmente neurologista ou psiquiatra infantil, o quanto antes, para avaliar a possibilidade de TEA e se esse estiver presente, iniciar as terapias necessárias. Quanto antes essas forem iniciadas, melhores serão as respostas obtidas com o tratamento.”





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