A história das distrofias musculares no Brasil já é muito antiga e marcada pelo empenho de inúmeras pessoas que têm dedicado suas vidas para conquistar avanços significativos ao longo dos anos.
1981:
Iniciamos esse resgate histórico com a fundação em 1981 da Associação Brasileira de Distrofias Musculares, em São Paulo. A Associação Brasileira de Distrofias Musculares se estabeleceu como um centro de referência para o monitoramento e reabilitação para pessoas com distrofia muscular no Brasil, além de desenvolver protocolos de atendimento específicos para as distrofias musculares e formar profissionais especializados em cursos de graduação e pós-graduação. Diversas outras iniciativas surgiram graças ao trabalho de profissionais, grupos de mães e pais, e pessoas com distrofia muscular que estiveram envolvidos com a ABDIM.
2000:
No início dos anos 2000, a equipe de referência da Associação Brasileira de Distrofia Muscular, composta por médicas, fisioterapeutas e demais profissionais da saúde, elaborou a primeira versão do alerta médico sob a liderança da Dra. Ana Lúcia Langer. Desde então, o alerta passou por diversas revisões e atualizações, incorporando recomendações sobre cuidados em caso de falência ventilatória, uso de medicamentos, vacinas e anestésicos. A versão final do alerta médico está disponível no site da Aliança Distrofia Brasil.
2001:
Uma grande conquista foi instituir, no SUS, o Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva a Pacientes Portadores de Distrofia Muscular Progressiva em 04 de setembro de 2001. Essa iniciativa estabeleceu que as Secretarias de Saúde dos estados, do Distrito Federal e dos municípios pudessem adotar medidas necessárias ao cadastramento de pessoas com distrofia muscular, identificar pacientes que têm indicação de ventilação nasal intermitente de pressão positiva, realizar a manutenção e acompanhamento domiciliar destes pacientes e garantir a viabilização deste tipo de assistência (1). Esse marco foi um passo fundamental, resultado do esforço de profissionais, grupos de mães e pais, e pessoas com distrofia muscular. Como reconhecimento desse trabalho, em 3 de julho de 2008, a portaria foi ampliada para incluir todas as pessoas com doenças neuromusculares (1).
2003:
Em 2003, diversos centros de pesquisa da USP, como o Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, a Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, a Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia e o Instituto de Química, em colaboração com centros internacionais, iniciaram estudos com células-tronco com cães da raça Golden Retriever. Esses cães possuem sintomas muito semelhantes aos observados em pessoas com distrofia muscular de Duchenne (2,3,4,5). Na mesma época, também foram realizados estudos com o peixe zebrafish sapje, chamado de peixe paulistinha, que também pode apresentar deficiência na proteína distrofina (2). Apesar das diferenças significativas entre essa espécie e os humanos, esses peixinhos continuam sendo um modelo amplamente utilizado em estudos em fase pré-clínica. Embora os estudos com células-tronco não tenham alcançado os resultados esperados, eles foram fundamentais para o avanço do conhecimento sobre o gene distrofina e contribuíram significativamente para o desenvolvimento da pesquisa nesta área.
2010:
Em 2010, Diego Simões Barreto inaugurou a Organização de Apoio às Pessoas com Distrofias (OAPD) em São Paulo. Diego era uma pessoa com distrofia muscular de Duchenne e foi um protagonista na busca por um centro de reabilitação para pessoas com distrofia muscular. Além disso, ele realizou diversas palestras, promoveu treinamentos para estudantes e profissionais da saúde e organizou encontros de familiares e pessoas com distrofia muscular.
Ele também promoveu o Simpósio OAPD de Doença Neuromuscular, realizado anualmente entre 2011 e 2016, inicialmente na Câmara Municipal de São Paulo e mais tarde na sede da OAPD. Diego foi uma inspiração para muitas pessoas e plantou a semente sobre a importância da comunidade de pessoas com distrofia muscular ter um papel ativo e de destaque nesse movimento. Uma consequência disso foi a abertura de diversas associações de distrofias musculares por todos os cantos do Brasil.
2014:
As distrofias musculares são doenças raras e estão contempladas na Portaria Nº 199, de dia 30 de janeiro de 2014, que aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Essa portaria tem como objetivo reduzir a mortalidade e manifestações secundárias das doenças, além de melhorar a qualidade de vida de forma humanizada, promover e garantir cuidados integrais com equipe multiprofissional, incorporar o uso de tecnologias incluindo tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais, acessibilidade, educação permanente de profissionais da saúde e inclusão social (6). Esse marco foi um passo fundamental para assegurar os direitos das pessoas com doenças raras no SUS e foi resultado da mobilização de inúmeros profissionais, familiares e pessoas com doenças raras.
2017:
No dia 13 de setembro de 2017, a Câmara dos Deputados sediou uma audiência pública dedicada ao debate sobre a distrofia muscular de Duchenne (7). Neste evento, foi oficialmente instituído o dia 7 de setembro como o Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, dando início também à Semana Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (7). Para comemorar essa importante conquista, mais de 4000 pessoas de muitas associações e organizações de pessoas com distrofia muscular e profissionais de todo o Brasil, participaram da soltura de balões verdes em apoio à causa.
2018:
A Aliança Distrofia Brasil (ADB) foi fundada em 17 de julho de 2018 com o objetivo de agregar associações, fundações e outras formas de movimentos sociais para potencializar o advocacy e o aperfeiçoamento de políticas públicas para todas as pessoas com distrofia muscular. Atualmente, a ADB conta com 17 associações e movimentos das cinco regiões do Brasil. Ao longo desses anos, a ADB tem participado de inúmeros eventos e audiências públicas para promover a conscientização sobre as distrofias musculares, tanto na sociedade civil como para a comunidade de pessoas com distrofia muscular e profissionais da saúde. Desde de 2020, também ocorre a Conferência Anual da ADB com o objetivo de levar informação baseada na Ciência para nossa comunidade.
2019:
O projeto Cada Passo Importa nasceu em 2019 com o lançamento do novo personagem da revistinha da Turma da Mônica, o Edu, um menino com distrofia muscular de Duchenne. A revistinha foi desenvolvida pela Sarepta, em parceria com a Mauricio de Sousa Produções e com total colaboração da ADB durante todo o projeto. Foram lançadas quatro revistinhas e cada uma conta histórias diferentes enfrentadas pelo Edu e a importância da inclusão. Na 4ª edição, lançada em 2020, na 1ª Bienal do Livro Virtual, a revistinha também disponibilizou um Cartão de Alerta Médico com informações de cuidados em situação de emergência médica para pessoas com distrofia muscular. Esse projeto foi um grande sucesso, vencendo o prêmio Troféu HQMIX, uma tradicional premiação de quadrinhos brasileiros, na categoria “Homenagem” (8).
2023:
Um dos projetos mais importantes da Aliança Distrofia Brasil, nasceu em 2023, o Radar Distrofia Muscular. Um estudo que visa traçar o perfil de pessoas com distrofia muscular no Brasil. Neste estudo, são coletados diversos dados que são essenciais para identificar quem são e onde estão as pessoas com distrofia muscular. Essas informações são fundamentais para a construção de planejamentos e programas terapêuticos, além de orientar políticas públicas voltadas para pessoas com distrofia muscular.
2023/24:
Dias de conscientização sobre doenças são fundamentais para promover discussões sobre a importância do diagnóstico precoce, terapias existentes, acesso a profissionais especializados, inclusão social, no mercado de trabalho, etc. Para as distrofias musculares, a primeira data foi estabelecida pela Lei 14.557, aprovada em 2023, como 07 de setembro, o Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne. Em 2024, a Organização das Nações Unidas (ONU) também designou 7 de setembro como o Dia Mundial da Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, marcando o primeiro reconhecimento formal da ONU para um dia dedicado a uma doença rara. No Brasil, foi sancionada a Lei 14.927, em 2024, que institui o dia 17 de setembro como o Dia Nacional de Conscientização das Distrofias Musculares. Por isso, setembro é um mês tão significativo para nós.
Encerramos essa retrospectiva agradecendo nossas associadas, delegadas e movimentos que têm trabalhado incansavelmente em prol das pessoas com distrofia muscular e suas famílias ao longo de todos esses anos. Também queremos expressar nossa gratidão aos profissionais da saúde, pesquisadores e pesquisadoras que dedicam suas vidas à busca de melhores tratamentos, métodos de avaliação e diagnóstico para pessoas com distrofia muscular.
Referências:
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