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Nos últimos meses, têm repercutido diversas reportagens sobre novas medicações para distrofias musculares, principalmente sobre a terapia gênica para distrofia muscular de Duchenne, o Elevidys, aprovado em 20 de junho de 2024 pelo Food and Drug Administration (FDA) – órgão regulador americano (1). O Eledidys não é a única tecnologia em investigação, pois diversos outros estudos seguem sendo realizados, sendo elas medicações para meninos com DMD, como Translarna™ (atalureno) para mutação de ponto tipo sem sentido (nonsense) (2,3,4,5). Também existem estudos para os meninos com DMD que não andam, como o Givinostat (6,7) e o CAP-1002 (8,9,10), sugerindo uma esperança promissora de tratamento para essas pessoas. Além e outras tecnologias e medicamentos para outros tipos de distrofia muscular.
Sem dúvidas, o avanço da ciência, como novas tecnologias e medicamentos, é um marco para pessoas com distrofias musculares, no entanto, o acompanhamento com equipe interdisciplinar – médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas, psicólogos e terapeutas ocupacionais – é fundamental. Esses profissionais são responsáveis para avaliar, identificar, intervir de forma precoce para prevenir diversas complicações que podem ocorrer em pessoas com distrofias musculares, como engasgos, pneumonias, dores, desnutrição, fadiga, falta de ar, dificuldade para dormir, agravamento da escoliose ou outras deformidades em pés, mãos e etc. Muitas dessas complicações quando não são bem manejadas por profissionais especializados e com compreensão sobre as distrofias musculares podem gerar sofrimento físico e emocional, diminuindo a qualidade de vida ou até colocar a vida dessas pessoas em risco.
É inquestionável que todos os estudos e pesquisas que estão sendo realizadas são um grande avanço para pessoas com distrofia muscular. No entanto, o acompanhamento com a equipe interdisciplinar nunca deve ser negligenciado, pois é por meio desses cuidados que a pessoa com distrofia muscular pode estar no seu melhor estado de saúde para o tão aguardado momento de receber suas medicações, ou ainda, garantir o resultado de uma tecnologia como a terapia gênica. Por fim, nenhuma tecnologia já aprovada é a cura das distrofias musculares. Teremos mudanças no curso natural da doença que não excluem o acompanhamento com profissionais da saúde, que continuará sendo importante tanto para verificar mudanças e ocorrência de efeitos adversos.
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Referências:
1 - https://www.fda.gov/media/179484/download?attachment
2- Bushby K, Finkel R, Wong B, Barohn R, Campbell C, Comi GP, et al. Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy. Muscle and Nerve. 2014;50:477–87.
3- McDonald CM, Campbell C, Torricelli RE, Finkel RS, Flanigan KM, Goemans N, et al. Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet. 2017;390(10101):1489–98.
4- McDonald C, Wu S, Komaki H, Escobar-Cedillo RE, Kostera-Pruszczyk A, Vlodavets D, et al. Safety and efficacy of ataluren in DMD patients from Study 041, phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled trial. In: 27th International Annual Congress of the World Muscle Society (WMS). 2022. p. 11–5.
5- Mercuri E, Osorio AN, Muntoni F, Buccella F, Desguerre I, Kirschner J, et al. Safety and effectiveness of ataluren in patients with nonsense mutation DMD in the STRIDE Registry compared with the CINRG Duchenne Natural History Study (2015–2022): 2022 interim analysis. J Neurol [Internet]. 2023;270(8):3896–913.
6- https://clinicaltrials.gov/study/NCT03373968?intr=Givinostat&rank=4
7- https://clinicaltrials.gov/study/NCT05933057?intr=Givinostat&rank=7
8- Taylor M, Jefferies J, Byrne B, et al. Cardiac and skeletal muscle effects in the randomized HOPE-Duchenne trial. Neurology 2019; 92: e866–78.
9- McDonald CM, Marbán E, Hendrix S, et al. Repeated intravenous cardiosphere-derived cell therapy in late-stage Duchenne muscular dystrophy (HOPE-2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet. 2022;399(10329):1049-1058.
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